Predisposizione genetica all’atrofia retinale progressiva e degenerazione dei bastoncelli e coni

Predisposizione genetica all’atrofia retinale progressiva e degenerazione dei bastoncelli e coni
04 Luglio 2019

Esiste un test del DNA che permette di verificare se il proprio cane ha la predisposizione genetica all’atrofia retinale progressiva e degenerazione dei bastoncelli e coni (PRA-prcd). L’atrofia retinale progressiva e degenerazione dei bastoncelli e coni (PRA-prcd) è una malattia ereditaria autosomica recessiva che causa la degenerazione e la morte delle cellule della retina di un cane.

Le cellule della retina prendono la luce che entra negli occhi e trasmettono l'informazione al cervello dove viene interpretata come visione. Le cellule staminali, che funzionano in condizioni di scarsa illuminazione, iniziano a degenerare per prime, portando alla cecità notturna. Le cellule coniche che funzionano in condizioni di luce intensa o diurne si deteriorano successivamente e la malattia spesso porta alla completa cecità nel tempo.

I sintomi di solito non si presentano fino a quando il cane non ha circa 3-5 anni e può portare a cecità completa nei cani anziani.

I risultati del test del DNA di PRA-prcd si basano sulla specifica mutazione prcd c.5G> A. Esistono molti tipi di PRA causati da altre mutazioni geniche. I risultati chiari per PRA-prcd riguardano solo la mutazione testata prcd c.5G>A. Non rileverà se un cane ha qualche altra forma di atrofia retinica progressiva.

Un cane deve avere due copie del gene mutato per esserne colpito.

Un cane con una copia della mutazione è conosciuto come un portatore, il che significa che può passare la mutazione alla prole. Sebbene un portatore non mostri alcun sintomo, se usato per la riproduzione, è probabile che trasmetta il gene mutato il 50% delle volte. Pertanto, allevare un portatore con un altro portatore determinerà una probabilità del 25% che i cuccioli possano ereditare una copia del gene mutato da ciascun genitore ed essere colpiti dalla malattia.

Predisposizione genetica all’atrofia retinale progressiva e degenerazione dei bastoncelli e coni

Il test del DNA per determinare la predisposizione genetica, trovabile su ebay, è semplice. Usando dei tamponi nella guancia interna del cane, si verifica se il cane trasporta o meno il prcd c.5G>A, la mutazione associata alla PRA-prcd.

Il test genetico può portare a tre tipi di risultati:

- un risultato “CLEAR” mostra che il cane ha ereditato due geni dai suoi genitori che sono liberi da mutazioni. Il cane non svilupperà PRA-prcd e non può trasmettere geni difettosi a nessuna prole;

- un risultato “CARRIER” indica che il cane ha ereditato una copia normale del gene pertinente e una mutazione. Ciò significa che il cane ha una forte probabilità di trasmettere la condizione alla prole, ma non di sviluppare la condizione stessa. Laddove un compagno potenziale trasporta anche la mutazione del gene, qualsiasi progenie sarà ad alto rischio di sviluppare la condizione e anche di trasmetterla;

- un risultato “HIGH RISK” indica che il cane ha ereditato due copie del gene mutato dai suoi genitori ed è altamente probabile che sviluppi PRA-prcd nel corso della sua vita. Trasmetterà definitivamente la mutazione a qualunque prole.

 

 

 

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